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我国科学家在精神分裂症分子遗传机制研究中取得新突破

编辑说:精神分裂症(Schizophrenia)是一组病因未明的慢性精神疾病,临床上往往表现为症状各异的综合征,涉及感知觉、思维、情感和行为等多方面的障碍以及精神活动的不协调。基于双生子的遗传学研究显示精神分裂症遗传率约79~81%,表明遗传因素在精神分裂症中具有重要作用。

来源:科技部生物中心      2021-11-22 10:12精神分裂症

精神分裂症(Schizophrenia)是一组病因未明的慢性精神疾病,临床上往往表现为症状各异的综合征,涉及感知觉、思维、情感和行为等多方面的障碍以及精神活动的不协调。基于双生子的遗传学研究显示精神分裂症遗传率约79~81%,表明遗传因素在精神分裂症中具有重要作用。

目前,国际上已开展一系列大规模的全基因组关联研究(GWAS),报道了上百个与精神分裂症显着相关的单核苷酸多态性位点(SNPs),其中2q33.1风险基因座中遗传变异与精神分裂症显着相关。

近日,我国科学家团队基于已报道的108个精神分裂症风险基因座开展鉴别研究工作,发现132个功能SNPs中的2个功能SNPs(rs796364、rs281759)位于2q33.1区域,其在东亚人群中与精神分裂症显着相关,突破性发现这2个功能SNPs可能通过干扰转录因子(CTCF、RAD21和FOXP2)的结合来调控远端基因TYW5表达,进而影响神经发育和树突棘形态发生,导致精神分裂症易感。该研究发现将为精神分裂症的遗传分子机制解析提供重要依据。相关研究结果于9月28日以“Regulatory variants at 2q33.1 confer schizophrenia risk by modulating distal gene TYW5 expression”为题发表在《Brain》杂志上。

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