世界卫生组织（WHO）将患病人数占总人口0.065%-0.1%之间的疾病定义为罕见病，据美国国立卫生院（NIH）统计，目前已确认的罕见病约有7000种，约占人类疾病总数的10%。罕见病发病率虽低，但由于中国人口基数大，很多罕见病其实并不“罕见”。近年来，破除罕见病诊疗和用药保障难题，正在成为行业乃至全社会的共识。

每年的2月28日是一年一度的国际罕见病日，而在2021年国际罕见病日到来的前夜，2月27日，广东省药学会罕见病专家委员会于广州正式成立，为行业共商罕见病诊疗用药方针、探讨解决中国罕见病患者用药困境，提供了新的平台和广阔思路。

罕见病用药：需业界多方协作

随着医药产业的不断发展，各大主流疾病用药市场饱和，新上市药物面临的竞争巨大，已然是一片红海。相比之下，目前人类已知的全球7000多种罕见病只有不到5%有药物治疗，制药企业存在极大的发展空间。虽然罕见病药物市场相对较小，但品种竞争小，且有长期刚需，因此一旦研发成功，可迅速获取较大的市场占有率。

在市场、政策、技术等多方面因素综合促进下，罕见病市场的热度不断攀升。根据EvaluatePharma发布的报告，2017年到2022年，预计孤儿药市场预计复合增长率为11.1%，远高于非孤儿药市场（仅5.3%）。到2022年，孤儿药的销售总额将达到2090亿美元，占全球药物销售额的21.4%。可见罕见病“孤儿药”将成为生物医药产业的新蓝海。

另一方面，国内罕见病治疗的支付问题还没有得到根本性解决，在全国大部分地区，罕见病“诊断难、用药难”依然是普遍现象。且罕见病的诊疗费用昂贵，令不少患者望而却步。

因此，近年来从国家《第一批罕见病目录》的出台，到医保谈判相继纳入罕见病药物，罕见病“孤儿药”在国内持续升温，受到越来越多的关注。全国罕见病诊疗协作网办公室副主任，国家卫健委罕见病诊疗与保障专家李林康指出，在过去的二十年中，世界各国都经历了同样的过程，从关注大病、多发病，转到提升对罕见病的关注——如今我们国家也在经历这一过程。

广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任医师、广东省医学会罕见病分会主任委员刘丽教授在会上指出，罕见病的诊疗和用药涵盖了医院、制药企业、流通企业和DTP药房等多个环节，是一个行业协作性要求非常高的领域。

从五轮国家药品价格谈判的结果看来，越来越多罕见病药品进入了医保目录，部分罕见病患者的支付压力开始下降，罕见病药品的可及性大大提高。同时，药品生产企业和药品流通企业的加入，打通了与医院的信息交流渠道，一方面可以有效激发药企研制和生产罕见病药品的积极性，另一方面，药品流通终端——零售药店也有了更多的选择。

从“医有所药”到“药有所保”

罕见病“孤儿药”无论是在世界还是在中国，都在政策方面获得了大力支持。自1983年美国FDA颁布《孤儿药法案》以来，日本、欧盟、韩国等都相继开发激励措施——美国、欧盟和日本的都孤儿药拥有50%的税收优惠以及豁免使用费，且美国市场孤儿药获批后将拥有长达7年的市场独占权（欧盟和日本是10年）。而在支付保障方面，各国的医保支付对于罕见病有所覆盖。

《中国罕见病高值药物医疗保障研究报告》显示，在中国，以《第一批罕见病目录》收录的121种罕见病为统计依据，截至2020年10月1日，目录中有74种罕见病在全球是有药可治的，其中在国内已上市66种治疗药物，涉及35种罕见病适应症。

在2017～2020连续四年国家医保目录更新中，每年都有高值罕见病药物被纳入医保，仅在2019年国家医保目录就新纳入了9种罕见病药物；2020年年底的国家医保药品目录谈判中，6个罕见病用药谈判成功。至此，在国家罕见病目录所包含的病种中，已有55种药物被纳入国家医保目录，用于治疗24种罕见病适应症。

“病有所医、医有其药，药有可保”，这三个部分是环环相扣的。国家医保局曾经在答复函中指出，总的来说，符合条件的罕见病药品已基本被纳入了基本医疗保险支付范围，但是2019年城乡居民医保人均筹资仅800元左右，基本医保难以承受一些特别昂贵的罕见病用药费用。

因此，争取医保、商保和慈善机构对罕见病用药的支持，通过互助共济等多方支付模式，提高患者的可支付能力，保障罕见病家庭不因病致贫返贫，成为下一步罕见病保障工作的重点。

南方医科大学南方医院血液科主任医师、广东省药学会罕见病专家委员会主任委员孙竞教授在发言中表示，广东省内各地都在努力实施各种政策以推动罕见病用药保障，如广州的“穗岁康”、佛山“佛医保”等，都为罕见病患者提供了支持。但大多数患者及其家庭仍然面临着巨大的经济负担。学会将积极探讨罕见病药物支付方式的创新，药效经济专家和慈善组织成员的加入也能让罕见病患者在支付困境中看到新的希望。

作为参会代表的广州医药副总裁、大药房总经理程震表示，目前公司门店已遍布广东一线城市和各个地级市，并接入多市城市医保，让罕见病患者在居住地也能接受专业用药服务的同时，大大缓释了罕见病患者的用药支付压力。

DTP“新业态”保障患者用药

随着国家政策推行将处方逐步从医院流向网上药店和实体药店，将医院和药房进行分流。很多医药流通与零售企业联手合作，有的医药流通企业已经设立旗下药房，开始发展新的电子处方外流的模式：由医药流通企业对接医院系统，搭建处方信息平台；零售药店合作为其配送药物，并对药品质量和安全负责。

在这样的商业模式下，很多高值抗癌药、罕见病用药等新特药，都是从院外药房供药。DTP药房实现了第一时间铺货、允许区域内跨市配送，可快速触达患者。并且DTP药房和上游厂家紧密联系，可以全方位保障药品质量，这正是有长期用药需要且极需保障用药安全的罕见病的刚需。

而相比起创新药进入院内市场需要经过招标采购、医院采购列明等一些列准入环节，DTP药房的优势显而易见。在两票制、带量采购、疾病诊断分类等政策影响下，国内DTP药房越来越受关注，尤其对于未中标品种而言，DTP院外药房是一种新的销售渠道。

很多地区医保“双通道”和城市商业医保政策都设置了定点的DTP药房，其药品目录更以肿瘤药和罕见病等高值药品为主，极大地减少了患者用药支付费用负担。因此，已具备大病医保特药定点资质的DTP药房增加了获得国谈成功目录范围内产品厂家授权的可能性，能获得更多可经营的产品。

程震表示，作为流通企业龙头并下设DTP药房，可以更好地发挥“批零一体”的优势，更好地和医疗机构、医保机构和制药企业实现“三医联动”打配合。无论是从对接药企、承接医院处方外流，还是作为多种政府保险和城市医保的定点药房和为患者提供一站式专业服务，都具有得天独厚的优势。

业内统计表明，目前全国DTP药房大约有1400家。不仅罕见病用药需求可以由DTP药房承接很大一部分，抗肿瘤、丙肝、自身免疫系统疾病患者需求也将流向DTP药房。DTP药房由于销售的药品药品单价较高，客单价往往高达数千元。未来，专业的DTP药房将在逐渐壮大的处方外流市场中迎接“新业态”。

实际上，全球医药市场上许多重磅药品都曾受益于“孤儿药”身份认定所带来的市场准入利好条件，罕见病药品身份认定及适应证的获批带动了药品在常见病适应证的扩展。而将罕见病纳入公共治理范畴，全行业共同协作，不仅能保障患者获益，还有利于激励产业创新，增强市场活力。