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盘点全球各国政府主导的人类基因组测序计划

编辑说:美国科学家于1985年率先提出人类基因组计划,1990年正式启动,美国、英国、法国、德国、日本和中国科学家都参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。

来源:动脉网   2016-02-17 09:12基因组测序

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美国科学家于1985年率先提出人类基因组计划,1990年正式启动,美国、英国、法国、德国、日本和中国科学家都参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。之后,2000年6月26日,六国科学家共同宣布,人类基因组草图的绘制工作已经完成。在这场规模宏大、影响世界的基因测序项目落幕后,全球内陆续又有不同国家竞相开展各自的基因组测序计划,动脉网对有动作的国家作了大致梳理:

中国

近期国家卫计委发布消息,我国正在制定“精准医疗”战略规划,这一规划或将被纳入到十三五重大科技专项。另外,国家精准医疗战略专家组成员詹启敏院士认为精准医疗是应用现代遗传技术、分子影像技术、生物信息技术,结合患者生活环境和临床数据,实现精准的疾病分类和诊断,制定具有个性化的治疗方案发展精准医学对中国而言是值得把握的良机,主管部门已经考虑把精准医学纳入到十三五的一个工作重点来进行推动。在2030年前,中国精准医疗将投入600亿元,其中中央财政支付200亿元,企业和地方财政配套400亿元。

和精准医疗相关的是今年11月份,中国医科大学附属盛京医院联合中国遗传学会遗传咨询分会启动“中国双胎基因组计划”,逐步建立起双胎无创产前检测的标准规范,推动无创产前检测技术在双胎妊娠中的应用。

这与二胎政策放开,以及辅助生殖技术的发展,导致双胎妊娠越来越多的当下现实有关,而我国目前缺失针对双胎产前诊断的确切方法,所以需要有高准确度的无创产前筛查。该“中国双胎基因组计划”将在三年内完成1万例双胎样本的无创产前检测。

英国

2015年11月12日,英国政府全资控股的英格兰基因公司宣布和中国明码(上海)生物科技有限公司签署协议,由该中国公司参与英国的“10万基因组计划”,提供基因组数据解析工具,帮助研究人员提高数据分析质量。

英国的“10万基因组计划”由英国首相David Cameron于2012年12月提出,并由Genomics England负责实施,计划在2017年之外对英国国民健康服务中心(National Health Service)的10万名患者进行测序。政府发起于2012年,旨在对英国国民医疗保健制度(NHS)记录中的10万名病人的完整基因组进行测序。

项目目标是根据基因组学和临床数据制定个性化的癌症和罕见疾病疗法,并使NHS成为“世界上第一个将提供基因组医学作为日常护理一部分的主流健康服务体系”。此项目不仅让参试者受益于临床分析,而且他们的基因组数据还会对全社会的患者贡献价值。比如,医生通过把一名患者的前列腺癌症基因和英国基因数据库中的数据作对比,可能揭示出该病背后的具体基因模式。医生可能会找出具有同样基因模型的其他患者,然后了解哪些药物和程序对患者有益。

据悉,该项目将获得总值超过3亿英镑的组合投资,有望让英国成为癌症和罕见病遗传研究的全球领先者。

美国

其实医药研发与创新优势凸显的美国,在单国基因组测序计划方面并非领跑世界。今年1月下旬,美国总统奥巴马在2015年国情咨文演讲中深情地宣布“精准医疗计划”这一项目,并1.3亿美元用于百万基因组计划,占总计划(2.15亿美元)的60.5%。

由于“精准医学”项目的短期目标是为癌症找到更多更好的治疗手段,长期目标则是为实现多种疾病的个性化治疗提供有价值的信息,所以项目核心在于创建一个囊括各个年龄阶层、各种身体状况的男女志愿者库,研究遗传性变异对人体健康和疾病形成产生的影响。研究人员希望,在招募新志愿者的同时,“精准医学”能够有效整合现有研究项目旗下数以万计志愿者的基因数据,最终使参与人数达到100万。

据分析,美国之所以落后于欧洲(英国)开展“全基因组测序”,主要原因并不在于技术的落后,而是因为美国的基因测序公司及机构实在是太多了,一方面他们彼此之间的竞争太厉害不利于展开合作,另一方面是他们之间采用的标准并不统一、兼容程度不够高。

加拿大

在2001年人类基因组测序草图基本完成后,加拿大预测个体基因组测序将出现爆发趋势。个体基因组测序,每个个体的疾病档案、生理和生物特征及个人遗传学特质将成为医学精准治疗的高价值信息。因此加拿大政府于2005年发动了称为个体基因组项目(PGP-Canada)。

该项目将根据环境与遗传相互作用产生一系列生物学性状的基本原理,收集志愿者的基因组、环境和人类特质等数据信息,同时宣布研究结果将完全公开共享。

另外与此相关的最近消息称,加拿大科学家已经通过逐个关闭18000个基因(占人类基因组的90%)发现,超过1500个核心基因是人类必需的。这一发现为达成生物医学研究的长期目标——精确定位基因组中每一个基因的作用奠定了基础。

澳大利亚

澳大利亚计划花4年时间,学习英国打造本土十万基因组计划。通过测序罕见疾病和癌症患者的基因组,创建大规模澳大利亚国民基因数据库,推动相关药物的进一步研究和发展,构建一个基于基因组学的新医疗卫生服务系统。

该项目的参与方有Garvan医学研究所、联邦政府以及其他研究机构,如澳大利亚最大的电讯公司Telstra,其中Telstra公司已成立专门的健康部门。澳大利亚政府相信此次项目能给政府、机构以及个人创造许多可能,共同创造一个澳大利亚的基因组学经济。

韩国

2015年11月底,韩国蔚山国家科学技术研究所(UNIST)宣布推出韩国万人基因组计划。该计划将获得健康人群和免疫力低下人群的基因组测序数据;并用于研究韩国人群的遗传多样性;构建标准化的基因变异数据库,发现罕见基因突变;注释基因组数据;推动日益增长的基因组学市场。预计2016年,该项目将获得150万美元的启动资金,预计2019年完成。在未来几年时间里,计划获得2300万美元的资助。

其实在今年年底的万人基因组计划之前,2014年2月19日,韩国政府宣布正式启动一项耗资5.4亿美元的后基因组计划,以推动新型基因组技术的发展和商业化。该计划包括绘制标准人类基因组图谱、发展本国的人类基因组分析技术,以及依托基因组的疾病诊断和治疗技术等五大目标。

不到一年,从后基因组到正是推出万人基因组计划,正显示了韩国积极战略布局基因领域,追赶世界的强大决心。

冰岛

冰岛虽然一度陷入经济危机,濒临破产的生死边缘,但不可否认的是其生物制药业的飞速发展,这主要得益于冰岛生物医学和基因研究的先进和发达。

今年3月份,《自然遗传学》杂志发表了四份由冰岛研究员们撰写的研究报告,他们在研究过程中,将2636名冰岛人的完整基因组进行了有序排列。将那些挑选出的冰岛人的完整基因组进行有序排列之后,研究人员们参考另外10万人的基因组推测出了相应的研究结果,而那10万人的基因组,只有部分基因组是有序排列的,那些基因组与心脏病、肝病以及甲亢等疾病的产生有关。

1998年,生物技术公司deCode Genetics公司就开先河欲首先绘制冰岛人的基因组图谱。尽管当时备受争议,被质疑研究图谱的科学价值,但该公司抵住外界压力,依然大胆开始尝试。

其实冰岛拥有一系列鲜明特征有益于开展基因测序。它的人口相对较少,而且处于隔离的地理环境,对研究基因遗传变异提供天然的研究基础。另外80%的冰岛家庭都存储有家族遗传谱系数据。且冰岛的公共卫生服务记录可最早追溯到1915年。

新加坡

2000年6月,新加坡展开”新加坡基因组计划”,将致力研究疾病对白种人和亚洲人有何不同影响,以及选择最佳治疗方式。”新加坡基因组计划”的第一个5年研究已获得6000万新币(3500万美元)的经费。

新加坡的基因组研究计划准备聘请本国和国际人类基因科研人才,研究一些困扰着亚洲人的疾病导因,包括乳癌、肝癌、结肠癌、鼻咽癌等,以找出适合亚洲人的疗法和药物。

以色列

2015年5月,以色列计划建立一个由政府授权的基因数据库。该计划细节尚未敲定,也未正式展开,但许多智库已经举行了会议研究建立数据库的潜在障碍以及应对办法。在以色列,每个人都有一个与其ID号相关的、从出生到死亡的所有医疗记录,因此在开发临床数据库方面以色列拥有独特的优势。

目前,主要的任务是收集市民的DNA样本,并将其与临床数据进行匹配。这是项巨大的挑战,因为一方面涉及公民的隐私保护和伦理问题,另一方面是收集样本并进行化学测试以确定基因序列的预算问题(目前费用大约每个样本1000美元)。

沙特阿拉伯

沙特基因组计划于2013年底推出,旨在绘制沙特几千万人的遗传密码图谱,以确定导致不同的疾病基因突变,并研发新的方法进行治疗。通过这项计划,研究人员将能够确定正常基因突变和致病基因突变,并试着研发预防和治疗疾病的方法。

沙特是世界上遗传病最严重的国家之一,其原因是近亲结婚。沙特近亲结婚率为63%,这意味着大量的近亲结合加剧了遗传病在沙特阿拉伯的流行。未来基因工程的成果将投入包括婚前体检等应用。

爱沙尼亚

2015年11月,爱沙尼亚宣布将上线一套遗传信息查询系统,想要收集所有公民的DNA。这些数据或用于临床研究,以制定个性化的医疗计划。

自2000年开始,爱沙尼亚政府便着手搭建基因数据库。目前已收集的超过52000个基因样本,被保存在爱沙尼亚国立生物数据银行。当地政府还根据这些数据,开发出一套医疗信息查询系统,免费提供给公民以及他们的医生,预计今年底推出。

爱沙尼亚政府相信,有朝一日,当自愿捐献基因数据的人达到足够之多,便能为现有的医疗体系带来彻底变革。


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