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研发 >> 研发资讯

Genomeweb:回顾基因产业十大热门新闻

编辑说:2015年是基因产业并购与新品发布的火爆年度,在这一年里,出现了多种值得期待的平台,同时业界对NIPT及液态活检技术更是趋之若鹜。国际知名基因组专业网站Genomeweb回顾了过往基因产业十大热门新闻,其中NIPT假阳性事件最受关注,赶超如火如荼的精准医疗。

来源:生物探索   2016-01-04 09:26基因产业热门新闻

2015年是基因产业并购与新品发布的火爆年度,在这一年里,出现了多种值得期待的平台,同时业界对NIPT及液态活检技术更是趋之若鹜。国际知名基因组专业网站Genomeweb回顾了过往基因产业十大热门新闻,其中NIPT假阳性事件最受关注,其次为奥巴马总统提出的精准医学项目和牛津纳米孔公司的测序仪。

Top1:NEJM发文强调NIPT筛查21三体综合征的假阳性率

在本次统计中,位居基因产业十大热门新闻榜首的是NEJM对NIPT假阳性的提醒。2015年4月份《新英格兰杂志》三篇论文聚焦于NIPT筛查效用与风险。其中贝勒医学院和香港中文大学研究表明NIPT假阳性结果的风险相当可观,如果孕妇不进行诊断确认,很可能导致不可逆转的妊娠终止。研究人员说,尽管新检测有着高的敏感性和特异性,但只能用于筛查,而不能替代确认性的染色体核型分析。

华盛顿大学研究团队深入分析了产生假阳性结果的原因,包括母亲基因组中存在拷贝数变异,基于拷贝数变异在一般人群中的频率,研究人员估计它们明显提高了NIPT获得假阳性结果的风险。不过,若是考虑母体的拷贝数变异,风险可降低。例如,一旦检测到这样的变异,则这一区域的读取至少应被部分丢弃,或根据需要增加或减少染色体的有效大小。与贝勒和香港的研究一样,作者认为,尽管与传统的孕早期筛查相比,NIPT表现良好,但后续的诊断检测仍然很关键。

Top2:罗氏454起诉赛默飞Ion Torrent三项专利侵权

2015年基因产业第二大热门新闻则为罗氏与赛默飞的专利之争。2015年7月份,罗氏454将赛默飞世尔告上法庭,起诉赛默飞旗下的Ion Torrent侵犯了他们的3项专利。这3项专利都与测序前样本处理使用到的一项技术——微乳液PCR有关。454请求损害赔偿,并提出一项为制约Ion Torrent进一步侵权而制定的永久禁令。赛默飞和罗氏都拒绝对诉讼发表评论。值得注意的是,该诉讼的原告名字是454,而非“罗氏”。自2013年,罗氏开始逐渐关闭454业务,并表示将在2016年淘汰454测序仪。

Top3:英国Oxford Nanopore公布掌上测序仪的售价

Oxford Nanopore公司2015年5月份公开表示计划通过MinION试用计划(MinIon Access Program)出售MinION测序仪。客户只需加入MAP,并支付1000美元,就能获得MinION MkI设备和一个启动试剂盒,包括三个流动槽、两个试剂盒、软件以及定期的免费耗材。

2015年6月份 Oxford Nanopore计划扩大早期试用计划,并首次公布了流动槽的售价。若单买一个流动槽,价格为900美元。若打包购买,价格自然会便宜一些。Oxford Nanopore提供12、24和48个的包装,每个流动槽的价格最低为500美元。Oxford Nanopore公司公布新一代测序仪售价也成为2015年度第三大热门新闻。

Top4:罗氏收购CAPP Medical,抢占ctDNA市场

2015年4月份罗氏宣布收购CAPP Medical,一家在2013年由斯坦福大学的肿瘤学家和行业老兵成立的基因组学研发公司。该公司专注于利用NGS开发通过检测血液中的循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)进行癌症筛查和监测的技术。CAPP Medical已经设计出新颖、先进的通过简单的抽血即可分离和量化少量ctDNA的“technology1”。Technology1被认为是监测肿瘤对治疗方案响应或耐受的潜在工具。罗氏COO表示:CAPP Medical的技术将进一步加强罗氏为病人提供的诊断价值,并为公司的肿瘤管道提供有价值的临床试验支持。”<详细>

Top5:FDA批准首个PARP抑制剂与BRACAnalysis CDx用于治疗晚期卵巢癌

BRACAnalysis CDx是一种检测卵巢癌患者全血样本基因组的BRCA1/2基因突变的体外诊断分析系统。该检测系统经过美国Myriad genetics公司在盐湖城实验室的专业验证,并且,临床实验结果显示该检测可以有效鉴定卵巢癌患者的BRCA突变。

2014年12月19日, Myriad genetics公司日宣布, BRACAnalysis CDx已经通过FDA批准用于阿斯利康的Lynparza(olaparib)—一种与BRCA基因有关的晚期卵巢癌新药的伴随诊断。FDA还宣布并发批准Lynparza,一种ADP-ribose聚合酶(PARP)抑制剂,阻断参与DNA损伤修复的酶。它是用于有BRCA基因缺陷的晚期卵巢癌患者。

Top6:液体活检作为临床工具,癌症研究人员的青睐不减

液体活检(Liquid biopsy)的检测方法,可以捕获到进入血液的其它细胞或DNA,从而替代了疾病的诊断,例如肿瘤。关于这些检测方法的价值,现在还有很多不清楚的地方,但是许多医生认为,这些检测方法是一个很大的进步,可能可以为更多的病人实现个体化治疗。这些检测方法是第一次非介入性地,可重复性地抽取肿瘤样本,医生们从而可以建立基因表达谱,靶向突变用药,快速判断治疗是否有效,及随肿瘤的发展而调节治疗方案。

近年来,液体活检技术备受产业界及科研界的青睐。2015年4月29日Genomeweb网站上的关于液体活检技术的文章页备受读者青睐,关注度排在第六位。

Top7:Complete Genomics开发NGS新系统,一年可完成10K个基因组测序

2015年6月Complete Genomics(CG)推出一款完全集成式的“超级测序仪”—— Revolocity?测序系统,一年可完成10000个全基因组测序,也支持全外显子组测序,最终产生的数据为标准类型,可与现有平台及数据库最大限度地兼容。该事件在基因产业热门新闻中排在第七位。然而,2015年11月份,华大基因公开表示Complete Genomics(CG)目前正与该系统的三个客户协商,并肯定延缓Revolocity?系统的安装,同时CG已不再接受任何对Revolocity?的新订单。

Top8:奥巴马提议精准医疗计划

精准医疗计划(Precision Medicine Initiative),是奥巴马于2015年国情咨文演讲中宣布的新的大规模研发项目,2015年,精准医疗在全球各大媒体刷频,受到了国际的高度关注。同时精准医疗事件与被纳入基因产业十大热门事件之一。

在国内,精准医疗的噱头也不输于国外,7月29日,央视《朝闻天下》曾以“聚焦精准医疗”为主题,全面回应了今年引爆科学界和医药圈的精准医疗概念,且精准医疗也被纳入今年的“十三五”热词。11月30日,央视再次花大篇幅聚焦精准医疗,对我国即将进入临床化的精准医疗进行深入解读。国家卫生计生委表示,目前我国正在制定精准医疗战略规划,这一规划或将被纳入十三五重大科技专项中,专家表示精准医疗将改变现有的诊断治疗模式,为医学发展带来一场变革。

Top9:英国Oxford Nanopore为新测序仪概述规格、为样品自动化系统等定价

Oxford Nanopore公司的新一代测序仪在过去的一年里真是备受瞩目,Genomeweb网站根据读者的关注度,2015年5月Oxford Nanopore概述新一代测序的新闻成为了当前基因产业界十大热点新闻之一。

Top10:尽管NIPT特异性高,但假阳性率也高

NIPT假阳性是本次统计结果中最瞩目的一项,两则相关新闻入选了过往基因产业十大热点事件,受关注度赶超精准医疗。近年来,利用NIPT来筛查胎儿的染色体非整倍体已广泛应用,并有望从高危孕妇扩展到一般风险的孕妇。然而,公众对NIPT假阳性结果的认识也是越来越深。


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